Vita Čas
Zdravstveni dom Laško, Otroški dispanzer, Laško, Slovenija

Aneta Soltirovska Šalamon
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Marko Kavčič
Klinični oddelek za otroško hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

V prispevku opisujemo primer novorojenčka z Downovim sindromom (DS), pri katerem se je dan po rojstvu razvila dihalna stiska. Prisotna je bila levkocitoza s povišanim deležem blastov (22 %), nato pa so se pojavili tudi hepatosplenomegalija, znaki hiperviskoznega sindroma ter infiltrati blastov na koži obraza in nosni sluznici. Ugotovili smo prehodno motnjo mielopoeze (angl. transient abnormal myelopoiesis, TAM) oz. prehodno levkemijo (PL-DS), ki se pojavi pri 5–10 % novorojenčkov z DS. PL-DS se značilno pojavi le v kombinaciji trisomije 21 (DS ali mozaicizem) in mutacije gena GATA1 transkripcijskega faktorja. Pri večini otrok PL-DS poteka brez simptomov, prisotnost blastov v periferni krvi pa spontano izzveni v 2–3 mesecih. Kljub temu do 20 % otrok s PL-DS umre v prvih šestih mesecih življenja. Ob zgodnji uvedbi zdravljenja s citarabinom pri simptomatskih bolnikih preprečujemo zgodnjo umrljivost. Približno 20 % otrok s PL-DS v prvih štirih letih življenja zboli z akutno megakarioblastno levkemijo – mieloidno levkemijo, povezano z Downovim sindromom (ML-DS), pri kateri je v blastih prisotna za bolnika specifična mutacija gena GATA1, poznana že iz obdobja PL-DS. Hipotezo, da bi v primeru eradikacije blastov že v obdobju PL-DS preprečili prehod v ML-DS, so ovrgli. Pomembno je, da pri novorojenčkih z DS čim prej odkrijemo tiste s PL-DS, s čimer preprečimo zgodnje smrti in čim prej odkrijemo morebitni prehod do ML-DS.

Ključne besede: Downov sindrom, prehodni mieloproliferativni sindrom, transkripcijski faktor GATA1, akutna mieloidna levkemija