Andreja Bajič
Zdravstveni dom Kranj, Kranj, Slovenija

Alenka Erjavec Škerget
PAZU Pomurska akademsko znanstvena unija, Murska Sobota, Slovenia

Boris Zagradišnik
Klinični inštitut za genetsko diagnostiko, UKC Maribor, Maribor, Slovenia

Janez Rebol
Klinični oddelek za otorinolaringologijo, UKC Maribor, Maribor, Slovenia

Danijela Krgović
Klinični inštitut za genetsko diagnostiko, UKC Maribor, Maribor, Slovenia in Medicinska fakulteta Maribor, Maribor, Slovenia

Nadja Kokalj Vokač
Klinični inštitut za genetsko diagnostiko, UKC Maribor, Maribor, Slovenia in Medicinska fakulteta Maribor, Maribor, Slovenia

Izvleček

Diagnozo izgubo sluha, povezano z genom OTOF, potrdimo z identificiranjem bialelnih patogenih različic v genu OTOF. V tem prispevku prikaza kliničnega primera opisujemo klinične značilnosti in molekularne izsledke 10-letnega gluhega dečka, pri katerem smo identificirali homozigotno drugač-nopomensko različico v genu OTOF. ARMS-PCR za odkrivanje mutacije c.35delG je pri preisko-vancu dokazal prisotnost heterozigotne različice s premi-kom bralnega okvirja v genu GJB2, podedovane po materi. S sekvenciranjem naslednje generacije je bila v genu OTOF odkrita še homozigotna drugačnopomenska različica c.2464C>T z neznanim pomenom. V prikazu tega primera je predstavljena tudi družinska segregacija te odkrite različice našega preiskovanca. Prikazani primer nakazuje možnost, da bi lahko bila prej omenjena različica c.2464C>T v genu OTOF vzrok za pre-lingvalno nesindromsko senzorinevralno izgubo sluha.

Ključne besede: otoferlin, drugačnopomenska različica, nesindromska avtosomno recesivna okvara sluha