Nina Olas Kar
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Tanja Kersnik Levart
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Družinska hipomagnezemija s hiperkalciurijo in nefrokalcinozo (angl. familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, FHHNC) je redka avtosomno recesivna presnovna bolezen s prizadetostjo ledvičnih tubulov. Zanjo je značilna izgubljanje magnezija in kalcija preko ledvic s pridruženo nefrokalcinozo in/ali ledvičnimi kamni že v zgodnjem otroštvu, zaradi česar gre tudi za napredujočo ledvično okvaro, ki se klinično izrazi v drugem ali tretjem desetletju življenja. FHHNC uvrščamo med redke presnovne vzroke za nastanek ledvičnih kamnov, nefrokalcinoze in kronične ledvične bolezni pri otrocih. Zaradi neizogibne napredujoče in nepovratne okvare ledvic pa moramo pri vseh otrocih, pri katerih odkrijemo ledvične kamne ali nefrokalcinozo, pomisliti tudi na redke presnovne razloge za njihov nastanek, saj lahko samo z doslednimi simptomatskimi ukrepi podaljšamo čas do nastanka kronične ledvične okvare in s tem pomembno izboljšamo kakovost življenja.

Ključne besede: nefrokalcinoza, hiperkalciurija, hipomagnezemija