Izvleček

Otroke z glikogenozo obravnavamo na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Glikogenoza je redka dedna presnovna bolezen. Nastane zaradi pomanjkljivega ali odsotnega delovanja encimov, ki sodelujejo pri tvorbi in razgradnji glikogena. Poznamo več vrst jetrnih glikogenoz. Bolezen navadno odkrijemo zaradi povečanja jeter ter hipoglikemij, ki se lahko kažejo s konvulzijami in ogrožajo otrokovo življenje. Glikogenoza zahteva od zdravstvenega osebja veliko znanja in izkušenj pri opazovanju za bolezen značilnih sprememb. Starše moramo natančno seznaniti z boleznijo in jih spodbujati k dejavnemu sodelovanju pri vodenju bolezni, saj le tako omogočimo čim bolj normalen otrokov razvoj in preprečujemo zaplete. Predstavljamo primer dečka z jetrno obliko glikogenoze tipa Ia.

Ključne besede: glikogenoza, hipoglikemija, koruzni škrob, otrok, starši.