T. Sabadin
Klinični oddelek otroške, mladostniške in razvojne nevrologije, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

M. Rogelj
Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

A. Piskar
Klinični oddelek za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Živčno-mišične bolezni so kronične genetske bolezni, ki od zdravstvenih delavcev zahtevajo poseben pristop in posebno obravnavo. Pomembno je, da se na tem področju znanstvenoraziskovalna dejavnost nadaljuje v smeri odkrivanja in razvijanja novih zdravil za zdravljenje in obravnavo otrok z živčno-mišičnimi boleznimi. Na Pediatrični kliniki zdravimo otroke z ŽMB in vodimo register otrok s tovrstnimi boleznimi. V prispevku predstavljamo primer otroka z infantilno spinalno mišično atrofijo tipa 1, potrjeno z genetskimi preiskavami, ki smo ga med prvimi pričeli zdraviti z novim zdravilom Spinraza® (nusinersen).

Ključne besede: živčno-mišične bolezni, otroci, ocenjevanje, funkcijske sposobnosti, register.