Vsebina članka

Slovenska pediatrija 2022; 29: 135-142

https://doi.org/10.38031/slovpediatr-2022-3-03

227
- PDF članka
Pregledni članek

GENETSKI VIDIKI INDIREKTNE HIPERBILIRUBINEMIJE PRI NOVOROJENČKU

Katja Jarc Georgiev
Osnovno zdravstvo Gorenjske, Zdravstveni dom Škofja Loka, Škofja Loka, Slovenija

Manca Velkavrh
Univerzitetni klinični center Ljubljana, Pediatrična klinika Ljubljana, Klinični oddelek za neonatologijo, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Nekonjugirana hiperbilirubinemija je v neonatalem obdobju pogost pojav. Vzroki zanjo so številni, od prekomerne produkcije bilirubina, motenega privzema v jetrih in motene konjugacije bilirubina do povečane enterohepatične cirkulacije. Če s preiskavami ne opredelimo njenega vzroka, se poslužimo genetskega diagnosticiranja. Genetska osnova nekonjugirane hiperbilirubinemije je široka in obsega veliko število genov. Najpogostejši in najbolj raziskani so hemolitični vzroki in motnje v konjugaciji bilirubina. V zadnjem času je vse več podatkov tudi o polimorfizmu genov kot vzroku nekonjugirane hiperbilirubinemije.

Ključne besede: nekonjugiran bilirubin, konjugacija, hemoliza, sekvenciranje naslednje generacije, novorojenček