Simona Capl
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Jasna Rodman Berlot
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Uroš Krivec
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Marina Praprotnik
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Aneta Soltirovska Šalamon
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Jernej Brecelj
Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Anja Praprotnik Novak
Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Anija Orel
Služba za dietoterapijo in bolniško prehrano, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Biotehniška fakulteta Ljubljana, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Daša Perko
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Majda Oštir
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Sandra Cerar
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta, Univerza v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Cistična fibroza (CF) je najpogostejša avtosomno recesivna genetska bolezen, pri kateri so prizadeti številni organski sistemi, predvsem dihala, prebavila, endokrini sistem in reproduktivni organi. Določene morfološke spremembe pri plodu lahko odkrijemo že pred rojstvom. Po rojstvu lahko zaradi zapore prebavil ob mekonijskem ileusu pride do življenje ogrožujočih zapletov. Bolezen se najpogosteje klinično izrazi v zgodnjem otroštvu, vendar ima lahko že novorojenček pomanjkljivo delovanje trebušne slinavke. CF pri novorojenčkih odkrivamo s presejalnim testiranjem. Poleg dosedanje obravnave, ki pri bolnikih s CF vključuje respiratorno fizioterapijo, aktivno iskanje in zdravljenje okužb, skrb za primerno prehranjenost ter nadomeščanje encimov, vitaminov in mineralov, pa se je zaradi uvedbe novejših zdravil (modulatorjev regulatorja transmembranske prevodnosti pri CF oz. CFTR modulatorjev) močno spremenil potek bolezni in se izboljšala reproduktivna sposobnost žensk. Ker na potek nosečnosti zaenkrat ni dokazanega pomembnega negativnega vpliva, noseče bolnice pogosto nadaljujejo z zdravljenjem tudi med nosečnostjo. CFTR modulatorji prehajajo preko posteljice in se izločajo z materinim mlekom. Ker je ob odkritju bolezni pri novorojenčku potrebna obravnava, smo izdelali priporočila. V prispevku opisujemo tudi pogled na zdravljenje ploda s CF že prenatalno in obravnavo novorojenčka, ki je bil kot plod izpostavljen zdravilom za CF zaradi zdravljenja matere s CF med nosečnostjo.

Ključne besede: cistična fibroza, plod, novorojenček, nosečnost, CFTR modulatorji, mekonijski ileus