Vsebina članka

Slovenska pediatrija 2022; 29: 139-140
319
- PDF članka
Razširjeni povzetek

DIFERENCIALNA DIAGNOZA KAŠLJA IN DISPNEJE PRI DEFICIENCI GATA2

Mark Kačar
Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik, Golnik, Slovenija

Marko Kavčič
KO za otroško hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Saša Šetina Šmid
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Tina Plankar Srovin
Klinika za infekcijske bolezni in vročinska stanja, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izidor Kern
Laboratorij za citologijo in patologijo, Univerzitetna klinika za pljučne bolezni in alergijo Golnik, Golnik, Slovenija

Malena Aldeco
Služba za pljučne bolezni, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Simona Lucija Avčin
KO za otroško hematologijo in onkologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Maruša Debeljak
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Tadej Avčin
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija

Gašper Markelj
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Haploinsuficienca GATA2 se kaže kot sindrom odpovedi kostnega mozga, njene manifestacije pa so raznolike in vključujejo limfopenijo celic B in NK ter monocitopenijo s ponavljajočimi se okužbami (netuberkulozne mikobakterije, HPV in glive) in mielodisplazijo, ki občasno napreduje v mieloično levkemijo. Oslabljena difuzijska kapaciteta je prisotna pri večini bolnikov, pri 20 % pa poročajo o diagnozi pljučna alveolna proteinoza (PAP) ...

Ključne besede: primarne imunske pomanjkljivosti, haploinsuficienca GATA2, sindrom MONOMac, mielodisplastični sindrom, pljučna alveolna proteinoza