Vsebina članka

Slovenska pediatrija 2022; 29: 128-129
446
- PDF članka
Razširjeni povzetek

PRIKAZ PRIMERA: SLOVENSKA BOLNICA Z NETHERTONOVIM SINDROMOM S TEŽKIM KLINIČNIM POTEKOM

Andreja Kauran
Otroški oddelek, Splošna bolnišnica Celje, Celje, Slovenija

Meta Smerkolj
Zdravstveno varstvo šolskih otrok in mladine, Zdravstveni dom Ljubljana – Center, Ljubljana, Slovenija

Matjaž Homan
Klinični oddelek za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricionistiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija

Olga Točkova
Otroški oddelek, Dermatovenerološka klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Manca Velkavrh
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Maruša Debeljak
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Urška Mahne
Klinični oddelek za intenzivno terapijo otrok, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Jana Lozar Krivec
Klinični oddelek za neonatologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Petja Fister
Klinični oddelek za intenzivno terapijo otrok, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija

Darja Paro Panjan
Klinični oddelek za intenzivno terapijo otrok, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija

Tadej Avčin
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Ljubljana, Slovenija

Gašper Markelj
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Nethertonov sindrom je genodermatoza, povzročena z mutacijo gena SPINK5, ki vodi v zmanjšanje inhibicije proteolitičnih encimov kože s strani proteina LEKTI. Preostalo izražanje proteina LEKTI je lahko povezano z resnostjo klinične slike. Zaradi porušene funkcije kože kot pregrade lahko bolnike ogrožajo sistemske okužbe, poleg tega pa slabše pridobivajo telesno maso ...

Ključne besede: Nethertonov sin-drom, zapleti, genetika, insuficienca trebušne slinavke