Vsebina članka

Slovenska pediatrija 2022; 29: 063-064
361
- PDF članka
Razširjeni povzetek

SPREMEMBE V METILACIJI DNK PRI PERIODIČNIEM VROČINSKEM SINDROMU Z AFTAMI, TONZILITISOM IN ADENITISOM

Ema Lovšin
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Jernej Kovač
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Tine Tesovnik
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Nataša Toplak
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija; Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Daša Perko
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Tomaž Rozmarič
Oddelek za pediatrijo in adolescentno medicino, Medicinska fakulteta Univerze na Dunaju, Dunaj, Avstrija

Maruša Debeljak
Klinični inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Tadej Avčin
Klinični oddelek za otroško alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija; Katedra za pediatrijo, Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Periodični vročinski sindrom z aftami, tonzilitisom in adenitisom (angl. periodic fever with aphthous pharyngitis and adenitis, PFAPA) je avtoinflamatorna bolezen in velja za najpogostejši periodični vročinski sindrom v pediatrični populaciji. Večina sorodnih periodičnih vročinskih bolezni je genetsko pojasnjenih, PFAPA pa še ostaja vzročno nepojasnjena. Klinična podobnost in pogostejše pojavljanje sindroma v nekaterih družinah kažeta na možno genetsko nagnjenost k bolezni. Genetske raziskave pri PFAPA do sedaj še niso odkrile vzročnih bolezenskih sprememb. Enotne so si, da geni povezani z avtoinflamacijo sicer prispevajo k razvoju bolezni, vendar PFAPA ni posledica sprememb v enem genu, niti ni bolezen, pri kateri gre za jasno povezavo s spremembami v avtoinflamatornih genih ...

Ključne besede: PFAPA, metilacija DNK, vzorci metilacije, genetika, avtoinflamatorna bolezen