Vsebina članka

Slovenska pediatrija 2015; 22: 249-265
127
- PDF članka
Pregledni članek

CILIOPATIJE

R. Rus
Klinični oddelek za nefrologijo, Pediatrična klinika, Univerzitetni Klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Izvleček

Ciliopatije so skupina genetskih bolezni, ki nastanejo zaradi mutacij na genih z zapisom za beljakovine v cilijah. Rezultat je nenormalna funkcija in/ali struktura cilij. V prispevku opisujemo ciliopatije, ki so posledica okvare na primarni ciliji ter vodijo v bolezni ledvic in ostalih organov. To so avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic, avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic, nefronoftiza in drugi sindromi, povezani s prizadetostjo ledvic.

Ključne besede: primarne cilije, ciliopatije, avtosomno dominantna policistična bolezen ledvic, avtosomno recesivna policistična bolezen ledvic, nefronoftiza.