M. Knez Miklič
Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

S. Bertok
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

M. Avbelj Stefanija
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

N. Bratanič
Klinični oddelek za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ljubljana

Izvleček

Feokromocitomi in paragangliomi so redki tumorji kromafinih celic, ki jih najdemo v sredici nadledvične žleze ali v simpatičnih oziroma parasimpatičnih ganglijih. Zaradi prekomernega izločanja kateholaminov ali učinka mase so povezani z visokima obolevnostjo in smrtnostjo. Več kot tretjina je povezanih z znanimi mutacijami genov, ki jih iščemo na osnovi rezultatov biokemijskih preiskav, lege in histološkega pregleda tumorja. Zdravljenje je kirurško, nato pa je potrebno doživljenjsko spremljanje. V prispevku prikazujemo primer 12-letne deklice z obojestranskim feokromocitomom v sklopu von Hippel–Lindauovega sindroma (vHL).

Ključne besede: feokromocitom, paragangliom, kateholamini, hipertenzija, genetika, operacija.