Lara Slavec
Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ginekološka klinika, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Fakulteta za farmacijo, Katedra za klinično biokemijo, Ljubljana, Slovenija

Ksenija Geršak
Univerzitetni klinični center Ljubljana, Ginekološka klinika, Ljubljana, Slovenija in Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Katedra za ginekologijo, Ljubljana, Slovenija

Nataša Karas Kuželički
Univerza v Ljubljani, Fakulteta za farmacijo, Katedra za klinično biokemijo, Ljubljana, Slovenija

Katarina Trebušak Podkrajšek
Univerzitetni klinični center Ljubljana, Pediatrična klinika, Inštitut za specialno laboratorijsko diagnostiko, In Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Inštitut za biokemijo in molekularno genetiko

Izvleček

Humane genetske spremembe se pojavljajo v celotnem genomu, tako v kodirajočih kot tudi v nekodirajočih predelih. Opredeljujejo genetsko raznolikost med posamezniki in so v nekaterih primerih lahko vzrok različnih genetskih bolezni. ctevilne se pojavijo že v otroštvu. V prvem delu preglednega prispevka opisujemo različne vrste genetskih sprememb, od manjših sekvenčnih sprememb do velikih kromosomskih nepravilnosti. Sledi predstavitev pomembnejših pristopov (citogenetskih in molekularnih genetskih), ki se uporabljajo za določanje humanih genetskih sprememb v klinični praksi. Večji poudarek namenjamo metodam sekvenciranja, saj so omogočile vpogled v nukleotidno zaporedje celotnega genoma in pomenijo revolucijo na področju molekularnega genetskega diagnosticiranja. Izpostavili smo težave, ki se porajajo pri določanju genetskih sprememb z metodami sekvenciranja naslednje generacije (angl. next generation sequencing, NGS), in predstavili prednosti najnovejših metod sekvenciranja − tehnologij dolgih odčitkov. Dandanes precejšnega deleža humanih genetskih sprememb, povezanih z razvojem genetskih bolezni, še vedno niso odkrili. Zato predstavljamo nekaj možnih pristopov, s katerimi bi lahko izboljšali odkrivanje genetskih sprememb na individualni ravni.

Ključne besede: genetske spremembe, genetsko testiranje, sekvenciranje naslednje generacije, tehnologije dolgih odčitkov