Izvleček

V otroškem obdobju se pri različnih boleznih pojavijo ledvične ciste, ki jih običajno razvrstimo v dve skupini: dedne cistične ledvične bolezni in druge cistične bolezni ledvic. Dedne cistične ledvične bolezni lahko na splošno razlikujemo od avtosomne recesivne policistične ledvične bolezni (ARPLB) in avtosomno dominantne policistične ledvične bolezni (ADPLB) glede na anamnezo, klinični pregled, uporabljene slikovne diagnostične metode (ultrazvok, računalniška tomografija, magnetna resonanca), laboratorijske rezultate, neledvične klinične značilnosti in glede na presejanje staršev, ki so starejši od 40 let. Možno je tudi genetsko testiranje in preimplantacijsko genetsko diagnosticiranje pri umetni oploditvi. Ledvične biopsije ne uporabljamo pogosto. Trenutno razvijajo številne poskusne terapevtske modele, ki bi lahko v bližnji prihodnosti zavrli razvoj in rast cist. V članku predstavljamo dve monogeni cistični ledvični bolezni, ARPLB in ADPLB, in njune posebne značilnosti.

Ključne besede: avtosomno recesivna policistična ledvična bolezen, avtosomno dominantna policistična ledvična bolezen, otroci, diferencialna diagnostika.